遺伝子関連検査サービス

個別化医療へつながる遺伝学的検査

コニカミノルタはマンモグラフィーや超音波診断装置、放射線治療製品などを提供することで乳がんの早期発見・治療へ貢献してきました。主に婦人科腫瘍や心臓血管系を含む遺伝性疾患の遺伝学的検査などで米国で既に実績があるアンブリー・ジェネティクス社(Ambry Genetics Corporation、以下「Ambry社」)がグループ会社に加わることで幅広いサービスの提供が可能となりました。遺伝子関連検査を通じ医療関係者へ最新情報を提供し、専門家からの説明を介して、患者様の適切な治療法の選択および疾患発症リスクの高い方に対する予防や早期発見のための予防医療への貢献をめざします。

また、将来の個別化医療や予防医療へつながる更なる研究のため、Ambry社はその豊富な遺伝子解析メニューとCAP認定及びCLIA認証された検査施設で効率よく高品質なデータ解析を行い、一部の匿名化された解析データを公開データベースへ提供することで、ゲノム研究やコホート研究へも積極的に参加していきます。

Ambry社の検査技術を北米だけでなく、日本に展開することで、日本人での頻度の高い疾患の病態解明につながり、製薬企業での医薬品開発を促進させ、将来的には患者様それぞれの適切な治療法の選択に貢献していきます。

遺伝学的検査メニュー

検査メニュー 検査内容 検体 解析方法
CancerNext® 遺伝性腫瘍に関わる34遺伝子の解析
少なくとも8種類のがん (乳がん、卵巣がん、大腸がん、すい臓がん(膵癌)、メラノーマ、胃がん、前立腺がん、子宮体がん)の遺伝リスクに関連する34遺伝子を同時に解析
全血 NGS、Sanger、MLPA、Microarray
解析対象遺伝子(34遺伝子): 塩基配列解析および欠失/重複(APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, HOXB13, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53 ) 欠失/重複のみ(EPCAM, GREM1 )
OvaNext® 婦人科癌のリスクに関わる25遺伝子の解析
遺伝性乳がん・卵巣がんとの関連が報告されている25遺伝子を同時に解析
全血 NGS、Sanger、MLPA、Microarray
解析対象遺伝子(25遺伝子):塩基配列解析および欠失/重複(ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53 ) 欠失/重複のみ(EPCAM )
CancerNext-Expanded® 脳腫瘍、乳がん、卵巣がん、大腸がん、すい臓がん(膵癌)、メラノーマ、胃がん、前立腺がん、腎臓がん、子宮体がん及び他の多くのがんのリスク増加に関連する67遺伝子を同時に解析 全血 NGS、Sanger、MLPA、Microarray
解析対象遺伝子(67遺伝子):塩基配列解析および欠失/重複(AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, DICER1, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL ,XRCC2 ) 塩基配列解析のみ(MITF ) 欠失/重複のみ(EPCAM , GREM1 )
BreastNext 遺伝性乳がん(男性乳がんを含む)のリスク増加に関連する17遺伝子を同時に解析 全血 NGS、Sanger、MLPA、Microarray
解析対象遺伝子(17遺伝子):塩基配列解析および欠失/重複(ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, TP53 )
GYNplus 卵巣がんおよび子宮体がんのリスク増加に関連する13遺伝子を同時に解析 全血 NGS、Sanger、MLPA、Microarray
解析対象遺伝子(13遺伝子):塩基配列解析および欠失/重複(BRCA1, BRCA2, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53 ) 欠失/重複のみ(EPCAM)
PGLNext パラガングリオーマ(PGL)および/褐色細胞腫(PCC)の発症リスクの増加に関連するとされる12の遺伝子を同時に解析 全血 NGS、Sanger、MLPA、Microarray
解析対象遺伝子(12遺伝子):塩基配列解析および欠失/重複(FH, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL )
RenalNext 腎臓がんのリスク増加に関連する19の遺伝子を同時に解析 全血 NGS、Sanger、MLPA、Microarray
解析対象遺伝子(19遺伝子):塩基配列解析および欠失/重複(BAP1, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL ) 塩基配列解析のみ(MITF) 欠失/重複のみ(EPCAM )
ColoNext 結腸・直腸がん、あるいはリンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸がん;HNPCC)、家族性大腸ポリポーシス(家族性大腸腺腫症)のリスク増加に関連する17遺伝子を同時に解析 全血 NGS、Sanger、MLPA、Microarray
解析対象遺伝子(17遺伝子):塩基配列解析および欠失/重複(APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53 ) 欠失/重複のみ(EPCAM, GREM1 )
PancNext 主としてすい臓がん(膵癌)のリスク増加に関連する13の遺伝子を同時に解析 全血 NGS、Sanger、MLPA、Microarray
解析対象遺伝子(13遺伝子):塩基配列解析および欠失/重複(APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53 ) 欠失/重複のみ(EPCAM )
ProstateNext 主として遺伝性前立腺がんのリスク増加に関連する14遺伝子を同時に解析 全血 NGS、Sanger、MLPA、Microarray
解析対象遺伝子(14遺伝子):塩基配列解析および欠失/重複(ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53 ) 欠失/重複のみ (EPCAM )
BrainTumorNext 主に脳腫瘍やそれに関連する小脳・延髄・脊髄の血管芽細胞などと関連性が高いとされる27遺伝子を同時に解析 全血 NGS、Sanger、MLPA、Microarray
解析対象遺伝子(27遺伝子):塩基配列解析および欠失/重複(AIP, ALK, APC, CDKN1B, CDKN2A, DICER1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL )
MelanomaNext 多発性原発性メラノーマやメラノーマを伴うすい臓がん(膵癌)や腎臓がんのリスク増加に関連する8遺伝子を同時に解析 全血 NGS、Sanger、MLPA、Microarray
解析対象遺伝子(8遺伝子):塩基配列解析および欠失/重複(BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, PTEN, RB1, TP53) 塩基配列解析のみ(MITF)
Specific Site Analysis 血縁者向け検査 (原則として弊社のパネル検査を受けた発端者のご家族で遺伝的素因がある方を対象とします。) 全血 NGS、Sanger、MLPA、Microarray
解析対象遺伝子(67遺伝子):AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, DICER1, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2, MITF, EPCAM, GREM1

*NGS  :次世代シーケンサー(Next Generation Sequencing)

*MLPA:Multiplex ligation-dependent probe amplification

アンブリー・ジェネティクス社

2017年にコニカミノルタのグループ会社となったAmbry社は、最先端の遺伝子診断解析技術を持ち、高度な商品開発力、多様な検査項目、高い検査処理能力、遺伝子カウンセラーチャネルでの圧倒的な強さを背景に、成長著しいがん領域を中心とした米国の遺伝子検査市場におけるリーダー的存在となっています。

Ambry社は、世界で初めて診断を目的としたエクソーム解析試験を始め、遺伝性腫瘍、心臓疾患、呼吸器疾患、および神経疾患など多数の臨床向け遺伝子検査を提供しています。カリフォルニア州に所有する最先端の大規模ラボにおいて、現在までに約500種の遺伝子において100万件を超える遺伝子検査の実績があります。

アンブリージェネティクス社(Ambry Genetics Co.)

参考文献:

Ambry社の検査・研究に関する文献はこちらのリンクを参照ください。

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